Аналіз структури ДНК за допомогою засобів штучного інтелекту для виявлення генетичних захворювань

Abstract

Магістерська кваліфікаційна робота виконана студентом групи КНСШ-21 Павликом Богданом Михайловичем. Тема “Аналіз структури ДНК за допомогою засобів штучного інтелекту для виявлення генетичних захворювань”. Робота направлена на здобуття ступеня магістр за спеціальністю 122 «Комп’ютерні науки». Об’єктом дослідження є виявлення генетичних захворювань за допомогою штучного інтелекту у структурі ДНК. Предметом досліджень є методи та алгоритми аналізу структури ДНК на базі штучного інтелекту. Досягнення мети відбувається за рахунок побудови моделі машинного навчання, яка використовуватиме структур ДНК, для класифікації основних генетичних захворювань. Для побудови ефективної моделі буде проведено аналіз вхідних даних та генерація основних ознак. Після чого планується дослідити ефективність базових моделей машинного навчання та побудувати фінальну модель на основі реального біомедичного набору даних для розв’язання задачі класифікації. У результаті виконання дипломної роботи була розроблена мультимодальна модель, що поєднує ResNet50 для обробкихромосомних зображень і LSTM для обробки ДНК-послідовностей. Модель була навантажена оптимізованими гіперпараметрами, що забезпечило високу точність у класифікації генетичних захворювань.Експериментальні результати показали, що мультимодальна модель перевищує ефективність базових підходів. Найкраща точність була досягнута на зображеннях хромосом (88%), а точність при роботі з послідовностями склала 86,5%. Загальний обсяг роботи: 77 сторінок, 5 рисунків, 25 посилання. Over the past decades, the level of medicine has improved significantly, not least due to the development of technology, which has allowed us to study in more detail how our body works and what threats it can withstand. For example, the advent of MRI has made it possible to better understand the structures of internal organs and the physiological processes that take place there. Likewise, the advent of ultrasound and X-ray machines has made it possible to detect cancerous tumours, malignant tumours and a long list of other problems that the human body may face at early stages. In turn, artificial intelligence is becoming more accessible and developed, so three decades ago, image processing was a difficult task, and today, using machine learning, it is possible to diagnose cancerous tumours in mammograms, CT scans, etc. Today, the development of medicine and technology is perhaps the most exciting combination that has the potential to change the world. One of these areas is the study and analysis of DNA structure, especially the search for genetic mutations, abnormalities and diseases that can significantly complicate the life of an organism, shorten its life span or lead to death. Early detection of genetic diseases can significantly improve the chances of successful treatment. Knowing about certain genetic mutations in advance, it is possible to select and plan treatment more effectively, thereby simplifying and even saving lives. For example, the application of machine learning methods to DNA structure analysis is showing good results, simplifying and automating the process, as well as ensuring accuracy. AI-powered DNA analysis represents a revolution in the detection and treatment of genetic diseases, which will ultimately improve patient outcomes and deepen our understanding of human health.